Pasangan dengan gangguan autosom dominan atau resesif memiliki peluang yang signifikan untuk hamil dengan konsekuensi genetik serius. Beta Thalassemia adalah salah satu kelainan yang endemik di Malaysia dan Asia Tenggara.
Secara umum, Thalassemia merupakan masalah kesehatan masyarakat di Malaysia. Diperkirakan setiap tahun 350 bayi di negara ini dilahirkan dengan Thalassemia mayor dan memerlukan transfusi darah. Jumlah ini secara kumulatif akan meningkat setiap tahun, yang menghadirkan kesulitan sosial dan ekonomi yang sangat besar tidak hanya bagi pasien dan keluarga tetapi juga bagi pemerintah dalam memastikan perawatan optimal untuk populasi utama Thalassemia mayor yang ada.
Kebanyakan pasien Thalassaemia mayor menyerah pada perjalanan seumur hidup yang menyakitkan yang terdiri dari perjalanan ke rumah sakit yang tak terhitung jumlahnya. Transfusi darah secara teratur, penyakit-penyakit yang ditularkan melalui transfusi, kelebihan zat besi, kelemahan umum dan kesehatan yang buruk mempengaruhi kualitas hidup pasien Thalassemia.
Transplantasi Sel Punca Hematopoietik (HSCT) dari donor sumsum tulang sehat atau darah tali pusat yang sehat, terutama dari saudara kandung, mungkin menjadi pilihan pengobatan terbaik atau satu-satunya rawatan potensial bagi pasien dengan thalassemia beta untuk memulihkan pembentukan sel darah normal (haematopoiesis ). Banyak pasien tidak dapat menerima pilihan perawatan ini karena tantangan dalam menemukan donor HLA yang cocok dalam keluarga dekat dan keluarga besar. Dengan demikian, pasien tanpa opsi donor saudara kandung dan mereka yang tanpa donor dapat mengambil manfaat dari Program Savior Sibling (SSP) kami.
Saviour Sibling Program (SSP) atau Saudara Juru Selamat adalah anak-anak yang dilahirkan melalui program bayi tabung yang jaringannya (HSC dari darah tali pusat) akan disumbangkan sehingga seorang saudara lelaki atau perempuan akan diselamatkan dari kelainan genetik yang mengancam jiwa.
Bergerak di luar pengujian genetik praimplantasi rutin untuk aneuploidy (PGT-A) dan pengujian genetik preimplantasi untuk mutasi (PGT-M), Alpha IVF sekarang menawarkan pengujian genetik pra-implantasi untuk HLA (PGT-HLA), untuk membantu pasangan agar dapat mengandung seorang anak dengan sebuah jaringan (HLA) yang cocok dengan kakak mereka. Setelah kelahiran dari saudara penyelamat ini, darah tali pusat yang kaya sel induk (jika tidak dianggap sebagai bahan limbah) dipanen dan diinfuskan ke kakak penderita ini untuk mengembalikan pembentukan sel darah normal.
Alpha IVF & Women’s Specialist adalah pusat IVF pertama dan satu-satunya di Malaysia yang menawarkan genotipe HLA resolusi tinggi berbasis NGS pada biopsi embrionik untuk memilih embrio yang sehat secara kromosom (PGT-A), bebas penyakit (PGT-M) dan HLA cocok (PGT-HLA) untuk saudara kandung yang sakit ini. Ketiga tes genetik dilakukan pada sampel biopsi tunggal.
Berikut adalah langkah-langkah yang harus diambil jika Anda tertarik dengan Program Juru Selamat Sibling:
PROSES
Pendaftaran SSP untuk pasangan yang berminat
- Alpha IVF & Women’s specialists akan bertemu dengan komite etiknya untuk mempertimbangkan ruang lingkup saudara penyelamat berdasarkan kasus per kasus untuk mengevaluasi kondisi serius yang mengancam jiwa pada anak yang menderita ini dengan pandangan di mana ‘tabungan’ melibatkan penggunaan sumsum tulang, sel punca atau sel punca darah tali pusat dari anak yang dihasilkan sebagai satu-satunya cara pengobatan. (Alpha IVF & Women’s Specialists tidak akan mendaftarkan kasus-kasus di mana ‘tabungan’ melibatkan sumbangan organ-organ yang berat seperti ginjal, bagian dari hati atau usus dan sebagainya).
- Tes genetik untuk pasangan dan anak yang sakit akan dilakukan untuk:
- Menetapkan kelainan genetik dalam keluarga
- Tentukan genotipe HLA dengan Next Generation Sequencing (NGS)
- Konseling dan pendaftaran pasangan ke siklus IVF
- Embrio dihasilkan melalui IVF atau ICSI
- Tes genetik preimplantasi dilakukan pada embrio yang dibiopsi. Embrio diuji untuk:
- PGT-A (Untuk kesehatan kromosom)
- PGT-M (Untuk embrio yang bebas dari penyakit)
- PGT-HLA (Untuk HLA Typing resolusi tinggi)
- Embrio yang sehat dipilih dan ditanamkan melalui IVF
- Saudara Juru selamat yang sehat lahir
- Sel induk dari darah tali pusat dipanen segera setelah kelahiran saudara kandung penyelamat
- Sel induk yang dipanen ditransplantasikan ke pasien
- Pasien bebas penyakit
