PGD & PGS

何谓PGS?

PGS或植前基因检测是用于人工受孕过程中的一项助技术。在胚胎移植入母体前,这项技术可检验胚胎群的染色体数。目的是为了达到增加怀孕的机会,同时也减少流产或怀上畸胎的可能性。此检验的方法唯在IVF中将胚胎内取出单个或多个细胞来进行活检。通过检验可准确地计算出胚胎的染色体数,而准确的染色体数量(46)则是胚胎发育成健康胎儿的关键因素。

PGS能测试每个胚胎的全23组染色体(包括X和Y染色体),以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

例(一): (唐氏综合症)一对21号染色体属正常;三个21号染色体属异常例(二): 23号染色体异常包括:-

  • XO(异常女胎 – 特纳室综合症)
  • XXY(异常男胎 – 克兰费尔特综合症)症相较于
  • XX(正常女胎)
  • XY(正常男胎)

在AFC,我们运用微阵列基因组杂交技术(24sure)来确保只有在IVF中正确复制染色体数的胚胎进行移植,因此得以提高怀孕率。

PGS的迹象

您应该考虑PGS,如果:

您想提高IVF妊娠率 – 即使在年龄介于30岁左右的年轻女性也有高达70%的胚胎染色体异常风险(参考图一)

如果您的年龄介于35岁或以上属高龄产妇,这个年龄层可显著地增加胚胎的非整倍性(异常染色体数)。高龄女性与年轻女性移植正常染色体数胚胎的着床率属于同等(参考图二)

  • 您曾有复发性流产的经历
  • 您曾有多次IVF失败的经历
  • 您的男性伴侣患有严重男性不孕症
  • 您曾有胚胎染色体异常的妊娠经历
  • 您和/或您的伴侣携带平衡染色体结构重排,(例如:易位、倒置)
  • 您和/或您的伴侣携带X伴性遗传疾病

因此,选择植入正常染色体胚胎的夫妇可大量减低流产的风险并达到提高生育的成功率的机会。

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PGS的益处

什么是PGS?

多数异常胚胎在显微镜下难以从正常胚胎群内分区出来,因此胚胎的外表不能用于鉴定染色体的
异常性。

PGS对染色体异常性的主要益处:

  • 鉴定正常的胚胎以进行移植
  • 增加胚胎着床率
  • 减低流产率
  • 避免羊膜穿刺其他相关风险
  • 增高怀上健康胎儿的机会
  • 缩短实现妊娠的时间
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何谓PGD?

PGD或移植前基因诊断

可帮助并预防先天患有家族遗传疾病的夫妇预防传染至下一代。在进行移植手术前,此项功率功能强大的检验可帮助鉴定胚胎中是否藏有单细胞基因异常问题,以避免夫妇怀上患有基因异常胎儿的可能性。

在开始进行PGD前,由于基因专家首先必须事前做安装及设备检测准备。而,所以大多情况中都需要,夫妇配合都需提前配合AFC基因学家团队做抽血化验或其他必要的测验以促使PGD进度。

谁需要PGD?

若有以下迹象,医生会建议您进行PGD:-

  • 曾经因严重基因问题而被迫/人工流产的经历
  • 怀上/已有严重基因问题的孩子
  • 亲戚/家人已有怀上严重基因疾病孩子的先例
  • 患有家族基因遗传病史

单基因疾病例子:

  • α地中海贫血症 血友病A&B
  • β地中海贫血症 杜顯氏肌肉萎縮症
  • 囊性纤维化 貝克型肌肉萎縮症
  • 脊髓性肌肉萎縮症 葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD缺乏症)
  • 镰状细胞疾病
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